Dvejų metų Foggy Albion gyventojas kenčia nuo apatinės žandikaulio displazijos, todėl jos veido bruožai primena pagyvenusio žmogaus veidą. Gydytojai nesiryžta prognozuoti, kas bus toliau.
Garsusis filmas „Paslaptinga Benjamino Buttono istorija“pasakoja apie žmogų, kuris kūdikystėje turi 85-erių metų išvaizdą ir sveikatą. Tačiau užaugęs jis pradeda jaunėti, o tai leidžia pagrindiniam veikėjui gyventi šviesų ir įvykių kupiną gyvenimą.
Dvejų metų Ayla Kilpatrick-Scriton turi ne tokią paslaptingą ir romantišką istoriją. Gydytojai mano, kad mes kalbame apie mandibuloacral displazijos tipą - labai retą genetinę ligą, kurios metu yra sulėtėjęs augimas, skeleto vystymosi anomalijos, nuplikimas ir daugybė kitų specifinių apraiškų.
Kai kurie iš jų yra susiję su širdies ir kraujagyslių bei kvėpavimo sistemų darbu, o tai, be kitų veiksnių, kelia pavojų vaiko gyvybei. „Mes jos beveik netekome“, - sako mergaitės motina Stacy Kilpatrick. „Ji buvo inkubuojama pirmąsias penkias gyvenimo dienas, o paskui pateko į dirbtinę komą. Mes net negalėjome jos paimti į rankas “.
Nėštumo metu Stacy rodikliai buvo normalūs: sveikatos problemos pajuto gimus mergaitei. Ekspertai teigia, kad apatinės žandikaulio displaziją gali būti sunku iš karto nustatyti: ligą galima diagnozuoti tik po metų.
Nacionalinės retų ligų organizacijos duomenimis, pasaulyje oficialiai užregistruota tik apie 40 apatinio žandikaulio displazijos atvejų. Tuo pačiu metu Ayla mutacija nepastebėta nė vienu iš anksčiau aprašytų atvejų. „Mano širdis nuskendo į kulnus, kai mums patarė informacijos apie ligą ieškoti internete. Net su rečiausiomis ligomis galima rasti pacientų bendruomenių, tačiau mūsų atveju tai net neįmanoma “, - sako Stacey Kilpatrick.
Dabar Isla sveria 6, 8 kilogramus ir negali kalbėti, bendrauja gestais. Mergaitė patiria greitą ląstelių senėjimą, o gydytojai negali tiksliai nuspėti, kas nutiks vaikui ateityje.
Prisiminkite, kad grupė genetikų neseniai atliko tyrimą ir padarė išvadą, kad žmonių mutacijų dažnis yra daug mažesnis, palyginti su beždžionėmis. Ekspertai mano, kad nauja informacija padės geriau suprasti, kada žemėje gyveno šiuolaikinių primatų protėvis.
Ir pernai tapo žinoma, kad kita mokslininkų grupė išrado genetinių mutacijų vizualizavimo metodą, kuris parodo, kaip ištrynimai ir dubliavimai vyksta vienos ląstelės lygiu.