Didžiausias tokio pobūdžio tyrimas neatskleidė įrodymų, kad tėvai - Černobylio avarijos padarinių likvidatoriai, taip pat Pripjato miesto ir netoliese esančių gyvenviečių gyventojai - gavę spinduliuotės dozę perdavė perteklinę mutaciją savo vaikams.
Černobylio atominės elektrinės ketvirtojo jėgainės sprogimas, įvykęs 1986 m. Balandžio 26 d. Naktį, tapo mirtingiausia branduoline avarija žmonijos istorijoje. Didžiuliai radioaktyviųjų nuosėdų debesys pakilo į orą, kurie pateko į žmonių plaučius, į jų namus, nusileido ant laukų ir ganyklų, užteršdami ne tik Ukrainos teritoriją, bet ir skverbdamiesi į kaimynines šalis. 30 kilometrų spinduliu nuo atominės elektrinės buvo sukurta „atskirties zona“, o įvairiais skaičiavimais, likviduojant avarijos padarinius dalyvavo nuo 600 iki 800 tūkst. Pasak valdžios institucijų, teritorija aplink stotį liks negyvenama 24 000 metų.
Specialistai ir toliau stebi likvidatorių ir į avarijos epicentrą patekusių žmonių bei jų palikuonių sveikatą. 35 -osioms tragedijos metinėms tarptautinė JAV, Taivano, Brazilijos, Rusijos ir Ukrainos mokslininkų komanda nusprendė atidžiai ištirti genetines nelaimės pasekmes. Šio didžiausio tokio pobūdžio tyrimo rezultatai buvo paskelbti žurnale „Science“.
Beveik visi paveldėti genetiniai variantai yra bent vieno iš tėvų lytinių ląstelių DNR, tačiau nedidelis skaičius perduotų variantų yra unikalūs: jie atsiranda vaikui dėl atsitiktinių lytinių ląstelių (spermos ir oocitų) mutacijų ir yra žinomi kaip de novo mutacijos (DNM). Tai yra svarbiausi evoliucijos blokai ir vienintelė genomo variacijų klasė, kuri nebuvo plačiai evoliucinės atrankos (kenksmingų, bet ne mirtinų variantų valymas). Vidutiniškai kiekvienas iš mūsų turi nuo 50 iki šimto šių atsitiktinių ir unikalių DNM. Visapusiškai ir populiacijos lygmeniu juos ištirti tapo įmanoma ne taip seniai, nes buvo atlikta visa „motinos - tėvo - vaiko“trijulės genomo seka.
Ankstesnės kartos spinduliuotės poveikio tyrimai daugiausia buvo skirti naujoms ligoms, tokioms kaip vėžys, reprodukciniai sutrikimai, raidos problemos ir pan. Tačiau jie nepateikė galutinių išvadų. Yra žinoma, kad jonizuojančiosios spinduliuotės poveikis, palyginti su foniniu lygiu, padidina DNR mutagenezę - nukleotidų sekos keitimo procesą, dėl kurio atsiranda mutacijų. Remiantis gyvūnų ir laboratorinių tyrimų duomenimis, didelės spinduliuotės dozės gali sukelti de novo mutacijas palikuonims, ypač dėl dviejų grandinių pertraukų. Tačiau mokslininkai, kurių darbas buvo pagrįstas žmonių tyrimu ir preliminarios radiacijos žalos biologinių žymenų paieška, gavo nevienodus rezultatus.
Taigi trijulė „motina - tėvas - vaikas“, išgyvenusios atominės bombos sprogimą Nagasakyje, nerado didelės DNM apkrovos. Kadangi vieno nukleotidų polimorfizmo tyrimas, kuriame dalyvavo 12 šeimų, susidūrusių su mažomis cezio-137 dozėmis Goiânia incidento metu (Brazilija, 1987 m.), Parodė, kad padaugėjo de novo didelio kopijų skaičiaus variantų.
Naujojo darbo tikslas buvo išsiaiškinti, ar de novo mutacijų lygis padidėjo „Černobylio aukų“vaikams - sovietų žmonėms, kurie arba dalyvavo likviduojant avarijos padarinius, arba 1986 m. Gyveno Pripyat mieste. ir kitos gyvenvietės 70 kilometrų zonoje aplink Černobylio atominę elektrinę. Kai kurie iš jų buvo veikiami itin didelio spinduliuotės poveikio, o kai kurie sirgo ūmine radiacine liga. Iš viso mokslininkai analizavo 130 vaikų, gimusių 1987–2002 m. (52% - iki 1992 m.), Iš 105 motinos ir tėvo porų, genomus.
„Svarstėme skirtingus derinius: radiją veikiantys tėvai, motinos, abu tėvai arba nė vienas. Sumažėjusi tėvų lytinių liaukų jonizuojančiosios spinduliuotės dozė svyravo nuo nulio iki 4080 miligramų (vidurkis = 365, mediana = 29, standartinis nuokrypis = 685), 17 žmonių gavo didesnę nei 1000 miligramų dozę, o motinų dozės svyravo nuo nulio iki 550 miligrajų (vidurkis = 19, mediana = 2, 1, standartinis nuokrypis = 72). Tik du iš jų buvo veikiami daugiau nei 500 miligražų. Tėvų amžius švitinimo metu svyravo nuo 12 iki 41 metų, pastojimo metu - 29. Vidutinis motinos amžius yra 27 metai. 58 (45%) vaikai buvo moterys, o 72 (55%) berniukai “, - sakė darbo autoriai.
Norėdami patikrinti, ar radiacija paveikė vaikus, mokslininkai stebėjo de novo mutacijas ar subtilius vaiko DNR pokyčius, kurių neturėjo nė vienas iš jų biologinių tėvų. Tačiau galiausiai ryšio nerasta: tyrėjų nuostabai tėvo amžius buvo svarbiausias veiksnys, turintis įtakos de novo mutacijų skaičiui.
„Nėra įrodymų apie ryšį tarp bendro de novo mutacijų skaičiaus ir jonizuojančiosios spinduliuotės dozės prieš pastojimą motinai ar tėvui. Mūsų analizė parodė, kad jei toks poveikis lytinių ląstelių DNR įvyko, jis buvo unikalus arba nereikšmingas. Taigi mes nepatvirtinome transgeneracinio jonizuojančiosios spinduliuotės poveikio žmogaus gemalų linijos DNR “, - rašo mokslininkai. Kadangi manoma, kad gyvenimo būdas ir blogi įpročiai yra susiję su DNR pokyčiais (pavyzdžiui, Y chromosomos mozaikos praradimu), ekspertai nusprendė išbandyti ir šį galimą poveikį. Bet vėlgi, nebuvo nustatyta koreliacija tarp de novo mutacijų skaičiaus vaikams ir rūkančių / geriančių tėvų ar motinų.
Jų teigimu, išvados turėtų nuraminti žmones, išgyvenusius avariją Fukušimos atominėje elektrinėje, kuri pagal poveikio lygį buvo dešimt kartų silpnesnė už Černobylio katastrofą ir teoriškai kelia mažesnę riziką palikuonims. „Nors šis tyrimas negali visiškai atmesti paveldimų mutacijų galimybės, akivaizdu, kad rizika yra daug mažesnė, nei manyta“,-sakė Robertas Ulrichas, JAV ir Japonijos kooperatyvo Hirosimoje ir Nagasakyje esančio Radiacijos efektų tyrimų fondo vicepirmininkas. „Jei rezultatai bus patvirtinti, manau, kad reikės didelių pakeitimų dabartiniuose rizikos vertinimuose“.
Tačiau tyrimo autoriai ir išorės ekspertai sutinka, kad dar reikia daug nuveikti. „Yra labai mažai tyrimų tarp žmonių, kurie buvo veikiami radiacijos jauname amžiuje, o vėliau - įrodymai brandos metu“, - prisiminė Ericas Grantas, Japonijos Radiacijos efektų tyrimų fondo tyrimų direktoriaus pavaduotojas.